唐氏筛查主要是抽血检查，通过分析孕妇血清中相关标志物的浓度，结合孕周、年龄等因素评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险。
抽血筛查的类型
- 血清学筛查：抽取孕妇外周血，检测甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素等指标，这是主要的筛查方式。
- 无创DNA筛查：同样通过抽血获取孕妇外周血，检测胎儿游离DNA，准确率更高，主要适用于高龄、高风险孕妇。
筛查的适用人群
- 所有孕妇均可进行血清学筛查，尤其是35岁以下的低风险孕妇。
- 35岁以上孕妇或有染色体异常家族史的孕妇，建议直接选择无创DNA或羊水穿刺检查。
筛查的局限性
- 血清学筛查的检出率约60%~70%，假阳性率约5%~10%。
- 无创DNA筛查的检出率约99%，但仍属于筛查手段，不能确诊。
注意事项
- 血清学筛查需空腹抽血，最佳检测时间为孕15~20周+6天。
- 检查前需提供准确的孕周、体重、病史等信息，以提高结果准确性。
- 筛查结果异常者需进一步行羊水穿刺或无创DNA复查确认诊断。
