唐氏筛查主要是抽血化验，同时结合孕周、年龄等信息综合评估。
一、早期唐氏筛查（孕11~13??周）
以抽血检测游离β人绒毛膜促性腺激素和妊娠相关血浆蛋白A为主，结合超声测量胎儿颈项透明层厚度，综合计算21-三体综合征风险。
二、中期唐氏筛查（孕15~20??周）
抽取孕妇外周血，检测甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇等指标，结合孕周、年龄、体重等因素评估风险。
三、无创DNA产前检测（孕12~22??周）
通过抽血检测胎儿游离DNA，筛查21-三体、18-三体、13-三体等常见染色体异常，准确率高于血清学筛查。
四、羊水穿刺（孕16~22??周）
通过抽取羊水进行染色体核型分析，是诊断金标准，但属于有创检查，适用于高风险人群进一步确诊。
特殊人群提示
高龄孕妇（≥35岁）、既往生育过染色体异常胎儿、超声筛查异常等情况，建议优先选择无创DNA或羊水穿刺，以提高诊断准确性。
