唐氏筛查主要通过抽取孕妇静脉血进行检测，主要分为早期（孕11~13??周）和中期（孕15~20??周）两类。
早期筛查结合超声NT测量，抽血项目包括血清学指标（如PAPP-A、β-HCG），通过计算胎儿染色体异常风险值。中期筛查仅抽血，检测血清AFP、β-HCG、uE3等标志物，结合孕周、年龄等参数评估风险。
筛查结果异常者需进一步检查，如羊水穿刺或无创DNA检测（NIPT），后者适用于高龄、唐筛高风险等人群。
孕妇年龄≥35岁属于高危因素，应优先考虑NIPT或羊水穿刺；有染色体异常家族史者，需提前与医生沟通筛查方案。
筛查无法确诊，仅提供风险评估，结果异常需结合其他检查确认，建议在正规医疗机构完成筛查及后续诊断流程。
