唐氏筛查主要是抽血检查，通过检测孕妇血液中的特定指标，结合孕周、年龄等信息评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险。
1. 血清学筛查（最常见）
抽血检测孕妇血清中的甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇，结合孕周、年龄、体重等参数计算风险值。适用于孕15~20周+6天的孕妇，准确率约60%~70%。
2. 无创DNA产前检测（NIPT）
通过采集孕妇外周血，检测胎儿游离DNA片段，筛查21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征。孕12周后即可进行，准确率达99%以上，尤其适合高龄（≥35岁）、血清学筛查高风险等人群。
3. 羊水穿刺（诊断性检查）
在超声引导下经腹抽取羊水，直接检测胎儿染色体核型，是诊断金标准。孕16~22周进行，有0.5%~1%的流产风险，适用于高风险孕妇或其他筛查异常者。
特殊人群提示：高龄孕妇（≥35岁）、有染色体异常家族史或既往不良孕产史者，建议优先选择无创DNA或羊水穿刺；血清学筛查高风险者需进一步检查确认。
