唐氏筛查主要是抽血检查，通过检测孕妇血液中的甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇等指标，结合孕周、年龄等因素评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险。
一、早孕期筛查（孕11~13周+6天）
采用超声联合血清学检查，超声测量胎儿颈项透明层厚度，同时检测孕妇血清中的妊娠相关血浆蛋白A和β-人绒毛膜促性腺激素，综合评估风险。
二、中孕期筛查（孕15~20周+6天）
仅通过抽取孕妇静脉血，检测甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇及抑制素A，结合孕周、体重等参数计算风险值，是目前最常用的筛查方式。
三、无创DNA产前检测（孕12周起）
属于基因检测，通过采集孕妇外周血，分离胎儿游离DNA进行高通量测序，准确率高于传统血清学筛查，适合高龄（≥35岁）、唐筛高风险等人群。
四、羊水穿刺（孕16~22周）
有创检查，直接抽取羊水获取胎儿细胞，是诊断金标准，适用于唐筛高风险或无创检测异常者，需严格评估感染、流产等风险。
温馨提示：筛查结果异常不代表胎儿一定患病，需进一步确诊。高龄孕妇、有染色体异常家族史者建议优先选择无创DNA或羊水穿刺。
