地中海贫血通过血液学检查、基因检测及铁代谢评估确诊。
血常规检查:可发现小细胞低色素性贫血,红细胞平均体积、平均血红蛋白量降低,血红蛋白电泳可检测异常血红蛋白带,如HbA2、HbF升高或出现HbH带。
基因检测:通过聚合酶链反应(PCR)或基因芯片技术,明确α或β珠蛋白基因缺失或突变类型,是诊断地贫的金标准,可区分α地贫(如SEA缺失型)或β地贫(如CD26突变型)。
铁代谢评估:长期贫血患者可能出现血清铁蛋白升高,提示铁过载风险,需定期监测以指导治疗(如去铁治疗)。
特殊人群注意:孕妇需在孕前或孕期筛查,避免重型地贫儿出生;新生儿筛查建议结合家族史,若有地贫高危因素(如父母携带突变基因),应尽早进行基因检测。
治疗原则:以对症支持为主,如输血、去铁治疗(需遵医嘱用药),重型患者考虑造血干细胞移植(需严格评估配型及风险)。



