地中海贫血需做血常规、血红蛋白电泳、基因检测等检查,以明确类型和严重程度。
血常规检查:可发现红细胞计数、血红蛋白水平降低,平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白量(MCH)减小,提示小细胞低色素性贫血。
血红蛋白电泳:能检测异常血红蛋白类型,如HbF(胎儿血红蛋白)升高或HbA2(血红蛋白A2)升高,有助于区分α或β地中海贫血。
基因检测:通过检测α珠蛋白基因或β珠蛋白基因缺失/突变情况,明确诊断及分型,是确诊的金标准。
特殊人群注意事项:孕妇若有家族史,建议孕前及孕期筛查,避免重型患儿出生;婴幼儿筛查可早期干预,降低并发症风险。
治疗相关检查:定期监测铁蛋白、血清铁等指标,评估铁过载情况,为治疗方案提供依据。



