唐氏筛查18三体综合征临界风险指筛查结果介于高风险与低风险之间，提示胎儿患18三体综合征风险增加但未达确诊标准，需进一步检查明确诊断。
临界风险的定义与风险解读
18三体综合征临界风险通常指血清学筛查（如AFP、β-hCG等指标）结合孕周计算的风险值在1/270~1/1000之间，具体数值因检测方法不同有所差异，需结合超声软指标综合判断。
进一步检查的必要性与方式
临界风险仅提示风险增加，并非确诊，需通过羊水穿刺或无创DNA产前检测（NIPT）明确诊断。羊水穿刺为金标准，检出率高但有0.5%~1%流产风险；NIPT对18三体综合征检出率约99%，无创伤且准确率高，更适合高龄或超声异常者。
特殊人群的注意事项
高龄孕妇（≥35岁）、既往有染色体异常妊娠史或家族遗传病史者，即使筛查为临界风险，也建议优先选择NIPT或羊水穿刺。年轻孕妇（<35岁）且无高危因素者，可在充分沟通后选择NIPT或超声密切监测。
检查后的结果应对
若羊水穿刺或NIPT结果为阳性，需由专业医生结合超声等检查综合评估，必要时终止妊娠；若结果为阴性，仍需按常规产检流程进行，包括系统超声排畸，密切关注胎儿发育情况。
