唐氏筛查临界风险提示胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险高于低风险人群，但并非确诊，需结合进一步检查明确。
一、临界风险的定义与风险特征
临界风险通常指唐氏综合征筛查（如血清学筛查）中，21-三体综合征风险值介于1/1000~1/270之间，或其他染色体异常（如18-三体）风险值异常。此类结果提示胎儿患病概率较低（一般<1%），但需警惕。
二、进一步检查的必要性
建议进行无创DNA产前检测（NIPT）或羊水穿刺。NIPT对21-三体等染色体异常检出率高（>99%），适合临界风险孕妇；羊水穿刺为诊断金标准，适用于NIPT高风险或高龄（≥35岁）、既往不良孕产史等人群。
三、特殊人群的应对策略
高龄（≥35岁）、有染色体异常家族史或既往不良孕产史的孕妇，即使临界风险，也建议直接考虑羊水穿刺，以降低漏诊风险。年轻孕妇（<35岁）可优先选择NIPT，若NIPT结果正常，可继续妊娠并定期产检。
四、后续产检与注意事项
无论选择哪种检查，均需在16~22周内完成进一步诊断。若检查结果正常，后续常规产检即可；若异常，需由专业医生评估，结合遗传咨询决定是否终止妊娠。
