唐氏筛查主要检查胎儿是否患有唐氏综合征（21-三体综合征）、爱德华氏综合征（18-三体综合征）及开放性神经管缺陷，通过检测孕妇血清中的特定标志物，结合孕周、年龄等信息计算风险值，是孕期重要的染色体疾病筛查手段。
唐氏综合征筛查
针对21号染色体三体综合征，这是最常见的染色体异常疾病之一，患者表现为智力低下、特殊面容及多发畸形。筛查通过检测血清中甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）等指标，结合孕妇年龄、孕周等计算风险值，高风险者需进一步行羊水穿刺或无创DNA检测确诊。
爱德华氏综合征筛查
18-三体综合征风险较低但后果严重，患者多在出生后短期内死亡。筛查指标与唐氏综合征类似，但β-HCG水平通常更低，AFP水平更高。高风险孕妇需通过羊水穿刺明确诊断，目前尚无有效治疗手段。
开放性神经管缺陷筛查
包括无脑儿、脊柱裂等，筛查主要依赖AFP指标。该指标升高提示神经管发育异常风险增加，需结合超声检查进一步确认。若AFP异常升高，应在孕中期进行详细超声评估。
特殊人群筛查建议
高龄孕妇（≥35岁）、既往生育过染色体异常患儿的孕妇、有明确家族遗传病史的孕妇，建议直接选择羊水穿刺或无创DNA检测作为确诊手段，以避免筛查假阳性或假阴性的影响。筛查结果异常者需在专业医疗机构进一步评估，切勿自行判断。
