唐氏筛查主要检查胎儿是否患有唐氏综合征(21-三体综合征)、爱德华氏综合征(18-三体综合征)及开放性神经管缺陷。
1. 唐氏综合征筛查
通过检测孕妇血清中甲型胎儿蛋白、人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇水平,结合孕妇年龄、孕周、体重等因素,评估胎儿患21-三体综合征的风险。该疾病会导致智力障碍、发育迟缓及多发畸形。
2. 爱德华氏综合征筛查
同样基于血清学指标和孕周计算风险,重点筛查18-三体综合征。患儿多有严重多发畸形、心脏缺陷及生长发育障碍,存活率极低。
3. 开放性神经管缺陷筛查
通过检测血清中甲胎蛋白水平,结合超声检查(孕中期),筛查无脑儿、脊柱裂等神经管畸形。此类缺陷会导致严重神经系统损伤。
4. 特殊人群提示
高龄孕妇(≥35岁)、有唐氏综合征家族史或既往不良妊娠史者,建议直接进行羊水穿刺或无创DNA检测以提高准确性。筛查结果异常者需进一步确诊,避免过度焦虑。



