唐氏筛查主要检查胎儿是否患有21-三体综合征(唐氏综合征),同时可筛查18-三体综合征、开放性神经管缺陷等染色体异常疾病,通常在孕11~14周、孕15~20+6周进行。
筛查对象:所有孕妇均可进行,但高龄孕妇(年龄≥35岁)、有染色体异常家族史、既往生育过染色体异常患儿的孕妇,属于高风险人群,建议直接进行羊水穿刺或无创DNA检测。
筛查方法:包括血清学筛查(检测孕妇血液中AFP、β-HCG等指标)和无创DNA产前检测(通过孕妇血液中游离胎儿DNA分析染色体异常),部分地区还结合超声检查(NT检查)评估风险。
筛查结果解读:结果分为低风险、临界风险和高风险。低风险提示胎儿患病概率较低,但不能完全排除;临界风险需进一步检查确认;高风险则需通过羊水穿刺或无创DNA检测确诊。
注意事项:筛查结果异常或高风险者,需及时与医生沟通,遵循专业建议选择进一步诊断方式,避免因过度焦虑或忽视而延误干预时机。



