唐氏筛查是通过检测孕妇血清中相关标志物（如甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素等）及超声检查，筛查胎儿是否患有21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）和开放性神经管缺陷的产前检查方法，主要针对孕15~20+6周的孕妇。
21-三体综合征筛查
该综合征因21号染色体三体导致，主要表现为智力低下、特殊面容及多发畸形。筛查通过检测血清中游离β-人绒毛膜促性腺激素水平及结合孕妇年龄、孕周等因素，计算胎儿患病风险，高风险者需进一步行羊水穿刺或无创DNA检测确诊。
18-三体综合征筛查
18-三体综合征胎儿多因18号染色体异常，常伴严重发育障碍、器官畸形，多数在出生后短期内死亡。筛查指标包括甲胎蛋白、游离雌三醇及人绒毛膜促性腺激素，结合孕妇年龄和孕周评估风险，高风险者需通过基因检测确认。
开放性神经管缺陷筛查
开放性神经管缺陷（如无脑儿、脊柱裂）与染色体异常相关，可通过检测孕妇血清中甲胎蛋白水平及超声检查发现。甲胎蛋白升高提示胎儿可能存在神经管缺陷，需结合超声进一步明确诊断，降低漏诊风险。
特殊人群筛查建议
高龄孕妇（≥35岁）、有唐氏综合征家族史或既往不良孕产史者，建议直接选择无创DNA产前检测或羊水穿刺，以提高诊断准确性。筛查结果异常者需在专业医疗机构进行进一步检查，避免过度焦虑或延误干预。
