唐氏筛查主要检查胎儿是否患有21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征和开放性神经管缺陷,通过检测孕妇血清中特定标志物及结合孕周、年龄等因素计算风险值。
21-三体综合征:最常见的染色体异常疾病,患儿表现为智力障碍、特殊面容及多发畸形,筛查指标包括血清β-hCG、AFP及uE3水平,结合孕妇年龄、孕周计算风险。
18-三体综合征:胎儿染色体数目异常,症状更严重,多伴严重畸形和早期死亡,筛查指标与21-三体类似,风险值需结合超声检查结果综合判断。
开放性神经管缺陷:包括无脑儿、脊柱裂等,血清AFP水平升高提示风险,需结合超声检查明确诊断,孕妇年龄≥35岁或有家族史者风险较高。
筛查时间与适用人群:孕11~13??周可进行早期筛查,孕15~20??周进行中期筛查,高龄孕妇(≥35岁)、既往生育过染色体异常患儿者建议直接进行产前诊断。
温馨提示:筛查结果为高风险者需进一步行羊水穿刺或无创DNA检测确诊,低风险者仍需按时产检;筛查异常不代表胎儿一定患病,需保持理性态度,遵循专业医生指导。



