唐氏筛查主要检查胎儿是否患有唐氏综合征（21-三体综合征），同时筛查18-三体综合征、开放性神经管缺陷等染色体疾病，通常在孕15~20周进行，结合血清学指标和孕妇年龄、孕周等综合评估风险。
1. 唐氏综合征筛查
通过检测孕妇血清中甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇等指标，结合孕周、年龄等因素计算胎儿患21-三体综合征的风险，风险值＞1/270为高风险。
2. 18-三体综合征筛查
18-三体综合征（爱德华氏综合征）风险评估与唐氏综合征类似，高风险值＞1/350，患儿存在严重多发畸形和智力障碍，筛查失败需进一步行羊水穿刺或无创DNA检测确诊。
3. 开放性神经管缺陷筛查
通过检测血清中甲胎蛋白水平，结合孕周和其他指标评估胎儿是否存在无脑儿、脊柱裂等神经管缺陷，高风险需进一步超声检查确认。
4. 特殊人群注意事项
高龄孕妇（≥35岁）因自然妊娠风险增加，建议直接选择羊水穿刺或无创DNA检测；有染色体异常家族史者需提前告知医生，结合病史选择合适筛查方式。筛查结果异常者需保持冷静，通过进一步检查明确诊断，避免过度焦虑。
