孕期唐氏筛查主要检查胎儿是否患有唐氏综合征(21-三体综合征),还包括18-三体综合征和开放性神经管缺陷,检查时间通常在孕11~14周或孕15~20周。
- 唐氏综合征筛查:通过检测孕妇血清中游离β-人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、妊娠相关血浆蛋白A等指标,结合孕妇年龄、孕周等计算胎儿患病风险,正常风险值为1/270,高风险需进一步检查。
- 18-三体综合征筛查:同样采用血清学指标检测,患病胎儿常表现为生长发育迟缓、多发畸形,风险值同样设为1/350,高风险需羊水穿刺确诊。
- 开放性神经管缺陷筛查:通过甲胎蛋白水平评估,若结果异常提示胎儿可能存在无脑儿、脊柱裂等,需结合超声检查确认。
- 特殊人群注意事项:高龄孕妇(≥35岁)或有染色体异常家族史者,建议直接选择羊水穿刺或无创DNA检测,以提高诊断准确性,减少假阳性风险。



