唐氏筛查是通过检测孕妇血液中唐氏综合征（21三体综合征）相关指标，结合孕周、年龄等参数，评估胎儿患唐氏综合征及其他染色体异常的风险。
唐氏筛查主要针对21三体综合征（唐氏综合征），这是最常见的染色体异常疾病之一，患儿表现为智力障碍、特殊面容等。
筛查项目包括血清学指标（如甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇）和超声检查（NT检查），通过综合分析这些指标与孕周、年龄的关系，计算风险值。
筛查结果分为高风险、临界风险和低风险。高风险需进一步羊水穿刺或无创DNA检测确诊，临界风险建议结合无创DNA检测，低风险也需定期产检，不能完全排除异常可能。
高龄孕妇（年龄≥35岁）、既往有染色体异常妊娠史或家族遗传病史的孕妇，属于高风险人群，建议直接选择羊水穿刺或无创DNA检测，以获得更准确的诊断结果。
