唐氏筛查主要用于筛查胎儿是否患有唐氏综合征(21-三体综合征)、爱德华氏综合征(18-三体综合征)和开放性神经管缺陷,通常在孕15~20+6周进行,通过检测孕妇血清中相关标志物(如AFP、β-HCG、uE3等)结合孕周、年龄等因素评估风险。
唐氏综合征(21-三体综合征):筛查胎儿染色体数目异常,风险值高时需进一步做羊水穿刺或无创DNA检测确诊,该疾病会导致智力障碍、发育迟缓等。
爱德华氏综合征(18-三体综合征):同样筛查染色体数目异常,患儿多在出生后不久夭折,存活者也存在严重畸形和智力障碍,目前尚无有效治疗方法。
开放性神经管缺陷:筛查胎儿中枢神经系统发育异常,如无脑儿、脊柱裂等,此类缺陷可能导致严重残疾,早期发现可减少家庭和社会负担。
特殊人群注意事项:高龄孕妇(年龄≥35岁)、有唐氏综合征家族史或既往不良孕产史者,建议直接考虑无创DNA检测或羊水穿刺,以提高诊断准确性。筛查结果异常者需尽快到正规医疗机构复查,遵循专业医生指导。



