唐氏筛查主要用于筛查胎儿染色体异常疾病,包括21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)和开放性神经管缺陷(如无脑儿、脊柱裂),通常在孕15~20周进行,通过抽取孕妇血清,结合年龄、孕周等因素计算风险值。
21-三体综合征(唐氏综合征)
这是最常见的筛查目标,因21号染色体多一条导致,患儿有特殊面容、智力障碍、发育迟缓及多种畸形,活产率约1/600~1/800,高龄孕妇(≥35岁)风险更高。
18-三体综合征(爱德华氏综合征)
18号染色体异常,患儿多器官畸形、生长发育严重受限,多数在出生后数周内死亡,活产率约1/3000~1/8000,高龄孕妇及既往有不良孕产史者风险增加。
开放性神经管缺陷
包括无脑儿和脊柱裂,前者因前脑发育不全导致,后者因椎管闭合不全引发神经症状,活产率约1/1000~1/2000,孕妇叶酸缺乏或家族史可能增加风险。
筛查结果与处理
筛查结果为高风险时,需进一步行羊水穿刺或无创DNA检测确诊,低风险者仍需定期产检;若筛查发现异常,建议尽早咨询专业医生,结合家庭情况制定后续方案。



