唐氏筛查主要通过检测孕妇血清中的人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、游离雌三醇等指标，结合孕周、年龄、体重等因素，评估胎儿患唐氏综合征（21三体综合征）、爱德华氏综合征（18三体综合征）及开放性神经管缺陷的风险。
血清学指标检测
检测孕妇血清中的人绒毛膜促性腺激素水平，该激素在胎儿发育异常时可能出现异常升高或降低，结合其他指标可辅助判断胎儿染色体异常风险。
孕妇基本信息分析
结合孕妇年龄（≥35岁为高龄孕妇，风险较高）、体重、是否有高血压或糖尿病史等因素，综合评估胎儿患病概率，高龄孕妇需更密切关注筛查结果。
超声检查辅助
通过超声观察胎儿颈项透明层厚度（NT值），NT增厚提示染色体异常风险增加，与血清学指标结合可提高筛查准确性，尤其适用于中孕期筛查。
特殊人群注意事项
高龄孕妇（≥35岁）、有唐氏综合征家族史或既往不良妊娠史的孕妇，建议直接进行羊水穿刺或无创DNA检测，以明确诊断，避免因血清学筛查假阳性或假阴性延误诊断。
