唐氏筛查检查没过，需进一步明确诊断，建议在孕16-20周内完善羊水穿刺或无创DNA产前检测，结合超声检查评估胎儿健康状况。
进一步检查明确诊断：若唐氏筛查提示高风险或临界风险，需在孕16~20周内完成羊水穿刺或无创DNA产前检测，其中羊水穿刺是金标准，但存在0.5%~1%的流产风险；无创DNA产前检测对21-三体综合征检出率达99%以上，适合高龄（≥35岁）、有染色体异常家族史等高危人群。
结合超声检查综合评估：无论选择哪种检查，均需在孕中期（20~24周）进行详细超声排畸，重点观察胎儿结构发育，如心脏、神经管、肢体等是否存在异常，部分严重畸形可能与染色体异常相关。
特殊人群注意事项：对于有多次流产史、孕期合并严重疾病（如糖尿病、甲状腺疾病）的孕妇，需提前与医生沟通，制定个性化检查方案，避免因基础疾病影响检测准确性。
心理调节与后续规划：检查结果异常时，需保持冷静，尽快与产科专家沟通，明确诊断后再决定是否继续妊娠；若确诊胎儿异常，建议在专业医疗团队指导下进行终止妊娠，避免过度焦虑影响决策。
