唐氏筛查不通过时，需在16~20周内尽快进行羊水穿刺或无创DNA检测明确诊断，再根据结果由专业医生制定后续方案。
一、明确诊断检查
羊水穿刺是金标准，孕16~22周间进行，需排查胎儿染色体核型异常，对35岁以上或高风险孕妇尤为重要。无创DNA检测孕12周后即可做，准确率超99%，适合高龄、唐筛临界风险或有家族史者。
二、异常结果应对
若确诊21三体综合征等严重染色体疾病，需结合孕周、家庭意见及胎儿健康评估，由产科医生与遗传咨询师共同决定是否终止妊娠。终止妊娠方式需根据孕周及医疗条件选择，需在正规医疗机构进行。
三、低风险异常处理
唐筛临界风险者，建议进一步做无创DNA或羊水穿刺，避免漏诊。若结果为高风险但未确诊，需在18~24周进行胎儿超声心动图等检查，排查结构畸形。
四、特殊人群注意
高龄孕妇（≥35岁）建议直接做无创DNA或羊水穿刺，降低漏诊风险。有染色体异常家族史者，需提前进行遗传咨询，明确再发风险。
