唐氏筛查没过不代表胎儿一定异常，需进一步检查确认。筛查结果异常仅提示高风险，需结合羊水穿刺或无创DNA检测明确诊断，建议在16~22周完成进一步检查。
若为高风险结果，需尽快进行羊水穿刺或无创DNA检测，这两项是诊断胎儿染色体异常的金标准。羊水穿刺准确率达99%，但有0.5%~1%的流产风险；无创DNA检出率约99%，风险极低，适合高龄、唐筛临界风险孕妇。
低风险但筛查异常时，需排除假阳性可能，建议咨询产科医生，结合年龄、病史等因素判断是否需进一步检查。若为临界风险，可选择无创DNA检测，其检出率更高且安全性更好。
特殊人群如高龄孕妇（≥35岁）、有染色体异常家族史者，需优先考虑羊水穿刺或无创DNA检测，避免因年龄或家族史增加漏诊风险。检查前需保持良好心态，避免过度焦虑影响检查结果。
