唐氏筛查未通过时，需尽快进行羊水穿刺或无创DNA检测确诊，明确胎儿染色体情况，再根据结果决定后续处理方案。
一、明确筛查结果性质
唐氏筛查高风险或临界风险均需进一步检查，低风险但有其他高危因素（如高龄、家族史）也建议咨询医生。
二、确诊检查选择
- 羊水穿刺：孕16~22周进行，准确率99%以上，需通过超声引导避免感染或流产风险（风险约0.5%~1%）。
- 无创DNA检测：孕12周后可做，仅抽取孕妇外周血，对21三体等准确率＞99%，但不能替代羊水穿刺。
三、特殊人群注意事项
高龄（≥35岁）或有多次流产史者，羊水穿刺为首选，可同时排查其他染色体异常。
四、结果异常应对
若确诊胎儿染色体异常（如21三体综合征），需与医生充分沟通，结合家庭情况及优生优育原则选择终止妊娠或继续妊娠。
五、心理支持与后续随访
建议寻求专业遗传咨询师帮助，避免过度焦虑。若选择继续妊娠，需加强孕期监测，出生后尽早干预治疗。
