唐氏筛查未通过时，需尽快通过羊水穿刺或无创DNA复查明确诊断，若确诊胎儿染色体异常，建议在专业医生指导下结合孕周、产妇身体状况综合评估处理方案。
一、明确筛查结果性质
唐氏筛查分为低风险、临界风险和高风险，仅临界风险或高风险需进一步检查，低风险通常无需重复检测。
二、进行确诊性检查
羊水穿刺是金标准，适用于16~22周孕妇，需注意术后感染风险；无创DNA检出率高，适合35岁以上初次筛查者，48小时出结果。
三、多学科会诊评估
建议携带报告至产科、遗传科会诊，结合家族史、既往妊娠史（如流产史）、孕妇年龄（>35岁风险更高）等因素综合判断
四、终止妊娠或继续妊娠决策
若确诊染色体异常（如21三体综合征），需与医生、家属充分沟通，考虑孕周及健康风险；若为嵌合体或其他良性变异，可在严密监测下继续妊娠。
五、特殊人群注意事项
高龄孕妇（≥35岁）、既往生育过异常胎儿者，需优先选择羊水穿刺；合并糖尿病、高血压等基础疾病者，需调整检查时机，避免增加孕期风险。
