唐氏筛查没过，需尽快进行进一步检查明确诊断，如羊水穿刺或无创DNA检测，结果异常需在专业医生指导下评估妊娠结局。
2. 进一步检查明确诊断
羊水穿刺是金标准，通过抽取羊水检测胎儿染色体，但有0.5%~1%流产风险，适合35岁以上或高龄孕妇及高风险人群。无创DNA检测准确率高，仅需抽取孕妇外周血，无流产风险，适合低风险孕妇及筛查临界风险者。
3. 异常结果的妊娠结局评估
若确诊唐氏综合征，需结合孕妇及家庭意愿、孕周及身体状况综合决策。终止妊娠需在正规医疗机构，由专业医生评估手术风险及术后恢复。若选择继续妊娠，需加强孕期监测，关注胎儿发育情况，提前准备产后护理资源。
4. 特殊人群的注意事项
高龄孕妇（≥35岁）需更积极选择检查方式，此类人群胎儿染色体异常风险更高，建议直接进行羊水穿刺。有唐氏综合征家族史或既往不良孕产史者，需提前与医生沟通，制定个性化筛查及诊断方案。
5. 孕期心理支持与健康管理
孕妇及家属应保持冷静，避免过度焦虑。建议寻求专业心理咨询，必要时与有相似经历的家庭交流经验。孕期保持健康生活方式，均衡饮食，规律作息，避免接触有害物质，为胎儿健康发育创造良好环境。
