唐氏筛查未通过时，需尽快进行羊水穿刺或无创DNA复查以明确诊断，关键在16~22周完成进一步检查。
1. 羊水穿刺
适用于年龄≥35岁、既往有不良孕产史者，孕16~22周进行，通过抽取羊水检测胎儿染色体，准确率达99%以上，但存在0.5%~1%流产风险。
2. 无创DNA复查
适合高龄（<35岁）或唐筛临界风险者，孕12周后即可检测，准确率99%，仅需抽血，无流产风险，需排除染色体异常。
3. 多学科会诊
若确诊为唐氏综合征，需由产科、遗传科及儿科专家评估，制定终止妊娠或产后干预方案，产后需早期康复训练以改善预后。
4. 心理支持与遗传咨询
建议夫妻双方接受遗传咨询，了解再发风险，必要时进行染色体核型分析，避免焦虑，保持良好心态配合后续诊疗。
