地中海贫血筛查结果主要看血常规（MCV、MCH、MCHC）、血红蛋白电泳（HbA2、HbF比例）及基因检测。若MCV<80fl、MCH<27pg，结合血红蛋白电泳异常或基因确诊为地贫。
一、血常规指标异常
MCV（平均红细胞体积）<80fl、MCH（平均红细胞血红蛋白量）<27pg、MCHC（平均红细胞血红蛋白浓度）<320g/L，提示小细胞低色素性贫血，需进一步检查。
二、血红蛋白电泳结果
HbA2（血红蛋白A2）>3.5%（α地贫）或>2.5%（β地贫），HbF（胎儿血红蛋白）升高，提示地贫可能。
三、基因检测确诊
α地贫基因检测（SEA缺失型、非缺失型）、β地贫基因检测（CD突变型）可明确基因型，区分α/β地贫及轻重类型。
四、特殊人群注意事项
孕妇筛查需提前告知病史，夫妻双方均为携带者时，建议产前诊断；新生儿筛查可早期干预重型地贫，避免严重并发症。
五、临床干预建议
轻型无需治疗，定期监测血常规；中重度需输血、去铁治疗（如去铁胺）及造血干细胞移植，需在专业医疗机构规范管理。
