孕检唐氏筛查是通过检测孕妇血清中相关标志物（如甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇等），结合孕妇年龄、孕周、体重等因素，评估胎儿患唐氏综合征（21-三体综合征）、爱德华氏综合征（18-三体综合征）和开放性神经管缺陷的风险。
一、筛查时间
孕11-13周+6天（早唐）或孕15-20周+6天（中唐）进行，需空腹抽血，检测结果仅为风险评估，非确诊依据。
二、筛查项目
早唐：结合超声NT检查（胎儿颈后透明层厚度）和血清学指标，检出率约85%，可早期干预。
中唐：仅血清学指标检测，检出率约60%-70%，需结合年龄、孕周等综合计算风险值。
三、高风险人群
年龄≥35岁孕妇（直接建议羊水穿刺等诊断）、既往生育过染色体异常胎儿、家族遗传病史、超声提示结构异常者。
四、结果解读
高风险≠确诊，需进一步羊水穿刺（孕16-22周）或无创DNA产前检测（NIPT，孕12周后）确诊，后者对21-三体等准确率达99%以上，且安全无创。
五、注意事项
筛查前避免剧烈运动，保持情绪稳定；若结果异常，需尽快咨询专业医生，选择合适的诊断方式，避免过度焦虑或延误干预。
