唐氏筛查并非所有孕妇都必须做，但年龄≥35岁、有唐氏综合征家族史、既往生育过染色体异常患儿的高风险人群，建议进行筛查或诊断；低风险人群可根据自身情况选择是否筛查。
一、高风险人群必须做
年龄≥35岁的孕妇，胎儿染色体异常风险显著升高，建议进行羊水穿刺或无创DNA检测，以明确诊断。有唐氏综合征家族史或既往生育过染色体异常患儿的孕妇，也需通过产前诊断排除风险。
二、低风险人群可自愿选择
年龄＜35岁、无高危因素的孕妇，可选择不做唐氏筛查。若选择筛查，可考虑无创DNA检测，其准确性高于传统血清学筛查，且无侵入性风险。
三、筛查后异常的处理
若筛查提示高风险，需进一步通过羊水穿刺或无创DNA检测确诊。确诊为唐氏综合征的胎儿，建议终止妊娠。筛查结果正常也不能完全排除异常，需结合其他产检项目综合判断。
四、特殊人群注意事项
高龄孕妇、肥胖、糖尿病患者等特殊人群，无创DNA检测结果可能受影响，建议优先选择羊水穿刺。孕期合并其他高危因素时，需加强与产科医生沟通，制定个性化产检方案。
