唐氏筛查可以不做，但年龄<35岁且无高危因素的孕妇可根据自身情况选择不做，而年龄≥35岁、有唐氏综合征家族史或超声异常等高危因素的孕妇建议必做。
低风险人群（年龄<35岁且无高危因素）
此类人群胎儿患病风险较低，可选择不做唐氏筛查，但需定期进行常规产检，包括孕中期超声检查等，以监测胎儿发育情况。
高风险人群（年龄≥35岁或有高危因素）
年龄≥35岁的孕妇，胎儿染色体异常风险随年龄增加而升高，建议直接选择羊水穿刺或无创DNA产前检测（NIPT）以明确诊断。有唐氏综合征家族史或超声检查提示异常的孕妇，需进一步检查确认胎儿健康状况。
特殊人群建议
高龄孕妇（年龄≥35岁）、有遗传病史或生育过染色体异常胎儿的孕妇，无论是否有高危因素，均建议直接进行产前诊断，如羊水穿刺或NIPT，以降低出生缺陷风险。
检查替代方案
若孕妇因个人原因不愿进行唐氏筛查，可选择无创DNA产前检测（NIPT），其对21-三体综合征的检出率较高，且安全性好，适用于大多数低风险人群替代筛查。
