唐氏筛查主要检查胎儿染色体异常风险,包括21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)及开放性神经管缺陷(NTD)。
21-三体综合征筛查
通过检测孕妇血清中相关标志物(如甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素等),结合孕周、年龄等因素,计算胎儿患21-三体综合征的风险。该疾病会导致智力障碍、生长发育迟缓及多发畸形,风险随孕妇年龄增加而升高。
18-三体综合征筛查
同样基于血清标志物联合评估,18-三体综合征胎儿多有严重畸形、早产或新生儿夭折,发病率约1/6000~1/8000,早期筛查可识别高风险人群。
开放性神经管缺陷筛查
通过检测孕妇血清中甲胎蛋白水平,辅助判断胎儿是否存在无脑儿、脊柱裂等神经管畸形。神经管缺陷与叶酸缺乏、遗传因素相关,筛查阳性需进一步超声确认。
特殊人群注意事项
高龄孕妇(≥35岁)或有家族遗传病史者,筛查结果异常时建议直接行羊水穿刺或无创DNA检测。筛查阴性者仍需定期产检,筛查阳性者需由专业医疗机构进行确诊检查。



