唐氏筛查主要检查胎儿患21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)及开放性神经管缺陷的风险,通过检测孕妇血清中相关标志物(如甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇)并结合孕周、年龄等因素计算风险值。
1. 21-三体综合征筛查:通过检测血清中β-人绒毛膜促性腺激素和甲胎蛋白水平,结合孕妇年龄、孕周等参数,评估胎儿患唐氏综合征的风险,风险值以1/270为临界值,高于此值需进一步检查。
2. 18-三体综合征筛查:检测血清中β-人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白及抑制素A水平,结合孕周和年龄计算风险,1/350为临界值,高风险需羊水穿刺确诊。
3. 开放性神经管缺陷筛查:通过检测血清中甲胎蛋白水平,结合孕周和孕妇体重等因素评估风险,神经管缺陷包括无脑儿、脊柱裂等,高风险需超声复查确认。
4. 特殊人群提示:高龄孕妇(≥35岁)筛查结果异常风险相对较高,建议直接进行产前诊断;有染色体异常家族史或既往不良孕产史者,需在医生指导下选择更精准的筛查方式,如无创DNA检测或羊水穿刺。



