高脂血症多数患者无明显症状，仅少数人可能出现黄色瘤、早发性角膜环等特征性表现，多数患者因体检或合并其他疾病（如冠心病、胰腺炎）才被发现。
黄色瘤：常见于眼睑内侧、手肘、跟腱等部位，表现为淡黄色或橘黄色斑块，质地较硬，是脂质沉积的典型体征，家族性高胆固醇血症患者发生率较高。
早发性角膜环：角膜周边出现灰白色环形混浊，常见于40岁以下人群，提示胆固醇代谢异常，与血脂异常密切相关，尤其家族性高胆固醇血症患者更易出现。
其他表现：严重高甘油三酯血症（≥5.6 mmol/L）可能诱发急性胰腺炎，表现为突发上腹部剧痛、恶心呕吐；长期血脂异常可加速动脉粥样硬化，增加心脑血管事件风险，如胸痛、头晕、肢体麻木等。
特殊人群提示：儿童若出现黄色瘤或早发性心血管疾病家族史，需警惕家族性高脂血症；老年人因代谢减慢，血脂异常更易被忽视，建议定期体检监测血脂；孕妇血脂波动较大，需结合孕周和基础疾病综合评估，优先通过饮食控制调整血脂。
