孕早期唐氏筛查主要检查孕11~13??周孕妇的胎儿染色体异常风险,通过超声测量胎儿颈后透明层厚度(NT)及结合血清学指标(如PAPP-A、β-HCG)评估21-三体综合征、18-三体综合征及开放性神经管缺陷风险。
超声NT测量:超声检查胎儿颈后皮下液体积聚厚度,正常范围<2.5mm,增厚提示染色体异常风险升高,需结合孕周调整测量标准。
血清学指标检测:采集孕妇空腹血,检测PAPP-A(妊娠相关血浆蛋白A)和β-HCG(人绒毛膜促性腺激素)浓度,异常值提示21-三体综合征风险增加,需结合孕周和体重校正。
综合风险评估:通过超声+血清学联合计算风险值,分为高风险(>1/270)、临界风险(1/270~1/1000)和低风险(<1/1000),高风险需进一步确诊检查。
特殊人群提示:高龄孕妇(≥35岁)、既往染色体异常妊娠史或家族史者,需优先选择羊水穿刺或无创DNA检测;NT增厚但血清学低风险者,建议动态观察超声指标变化。



