怀孕唐氏筛查主要检查胎儿是否患有唐氏综合征（21-三体综合征），以及其他染色体异常（如18-三体综合征、开放性神经管缺陷），检查时间通常在孕11~13+6周（早唐）或孕15~20+6周（中唐），通过血液检测或超声结合血清学指标评估风险。
早唐筛查结合超声NT测量和血清学指标，可早期识别染色体异常风险，超声NT增厚（≥2.5mm）或血清标志物异常提示需进一步检查（如羊水穿刺）。中唐筛查以血清学指标（如AFP、HCG、uE3）为主，若结果异常需结合孕周、年龄等因素综合判断，需注意中唐假阳性率相对较高。
高龄孕妇（年龄≥35岁）或既往有染色体异常妊娠史者，属于高风险人群，需优先选择羊水穿刺或无创DNA检测（NIPT）作为确诊手段，羊水穿刺虽为有创检查但准确率达99%以上，NIPT对常见染色体异常检出率高，尤其适合对有创检查有顾虑的孕妇。
筛查结果为低风险者，仍需遵循常规产检流程，定期监测胎儿发育；筛查结果异常者，需进一步通过遗传咨询和确诊检查明确诊断，医生会根据具体情况建议终止妊娠或继续妊娠，孕妇及家属应充分了解各项检查的利弊及后续处理方案。
