地中海贫血是一种遗传性血红蛋白合成障碍性疾病，因基因突变导致珠蛋白链合成减少或缺失，分为α、β、δβ和δ型，其中β-地中海贫血最常见且症状较重，严重时可危及生命。
β-地中海贫血根据病情分为轻型、中间型和重型。轻型症状轻微或无症状，中间型表现为中度贫血、生长发育迟缓，重型（Cooley贫血）出生后数月出现严重贫血、肝脾肿大，需长期输血维持生命。
α-地中海贫血分为静止型、轻型、HbH病和Hb Bart胎儿水肿综合征。静止型和轻型通常无症状，HbH病有中度贫血，Hb Bart胎儿水肿综合征为致死性。
治疗以对症支持为主，重型需长期规范输血、铁螯合剂治疗，部分患者可考虑造血干细胞移植。日常需注意预防感染、避免过度劳累，均衡营养，定期监测血常规和铁代谢指标。
孕妇若为携带者，应进行产前诊断，以降低重型患儿出生率。儿童患者需特别关注生长发育情况，避免使用可能加重贫血的药物，定期复查以调整治疗方案。
