地中海贫血是一种因珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成障碍的遗传性溶血性贫血,主要分为α和β地中海贫血两大类,多见于东南亚及我国南方地区。
α地中海贫血:因α珠蛋白基因缺失或缺陷,导致α链合成减少或缺失,轻型患者可无症状,中间型和重型可能出现溶血性贫血、肝脾肿大等,重型(Hb Bart胎儿水肿综合征)常致死。
β地中海贫血:β珠蛋白基因缺陷使β链合成障碍,重型(Cooley贫血)婴幼儿期发病,表现为严重贫血、骨骼变形、生长发育迟缓,需长期输血及铁螯合治疗。
治疗原则:轻型无需特殊治疗,中间型需定期输血、去铁治疗,重型需造血干细胞移植(HSCT),药物治疗包括去铁胺、地拉罗司等铁螯合剂。
特殊人群注意事项:孕妇需进行产前诊断,避免重型患儿出生;儿童需加强营养,预防感染;老年患者需监测铁过载及心功能,避免过度劳累。



