地中海贫血是一种因珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成障碍的遗传性溶血性贫血，主要分为α和β两种类型，多见于地中海地区及东南亚人群。
一、α地中海贫血
α珠蛋白基因缺失或突变导致α珠蛋白链合成减少，常见类型有静止型、轻型、中间型和重型（Hb Bart胎儿水肿综合征）。静止型和轻型通常无明显症状，中间型表现为轻度至中度贫血，重型胎儿多在宫内或出生后短时间内死亡。
二、β地中海贫血
β珠蛋白基因缺陷导致β珠蛋白链合成不足，分为重型（Cooley贫血）、中间型和轻型。重型患儿出生后6个月左右出现进行性贫血、肝脾肿大，需长期输血及去铁治疗；中间型症状较轻，轻型可能仅轻度贫血或无症状。
三、诊断与筛查
主要通过血常规、血红蛋白电泳、基因检测确诊。高危人群（如家族史阳性者）应尽早进行产前筛查，以避免重型患儿出生。
四、治疗与管理
目前尚无根治方法，重型患者需定期输血维持血红蛋白水平，同时使用铁螯合剂排铁；中间型可采用脾切除等辅助治疗；轻型一般无需特殊治疗，但需避免过度劳累及感染。
五、特殊人群注意事项
孕妇需进行产前基因诊断，避免重型患儿出生；婴幼儿应加强营养支持，预防感染；青少年及成人需定期监测铁负荷及器官功能，避免长期输血导致的铁过载并发症。
