地中海贫血病是一种因珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成障碍的遗传性溶血性贫血，主要分为α和β两种类型，常见于热带及亚热带地区。
α地中海贫血：因α珠蛋白链合成减少或缺失，分为静止型、轻型、中间型和重型（Hb Bart胎儿水肿综合征），重型胎儿多在宫内或出生后短时间内死亡。
β地中海贫血：因β珠蛋白链合成缺陷，分为轻型、中间型和重型（Cooley贫血），重型患者需长期输血维持生命，易并发铁过载等并发症。
治疗原则：以对症支持为主，重型患者需定期输血并使用铁螯合剂排铁，造血干细胞移植是根治重型患者的唯一方法，需严格评估配型及手术风险。
特殊人群注意事项：孕妇需进行产前筛查与诊断，避免重型患儿出生；儿童患者应加强营养支持，预防感染及过度劳累；老年患者需关注心脏、肝脏等器官铁负荷情况，调整治疗方案。
