地中海贫血是一组因珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成障碍的遗传性溶血性贫血疾病，主要分为α和β地中海贫血两大类，多见于东南亚及我国南方地区。
α地中海贫血：因α珠蛋白基因缺失或缺陷，导致α链合成减少或缺乏，轻型患者可无症状，重型（Hb Bart胎儿水肿综合征）胎儿多在孕晚期或出生后短时间内死亡。
β地中海贫血：因β珠蛋白基因缺陷，β链合成障碍，分为轻型（无症状或轻度贫血）、中间型（需定期输血）和重型（需长期输血及铁螯合治疗），重型患者常于儿童期发病。
诊断与筛查：通过血常规、血红蛋白电泳、基因检测等确诊，高危人群（如家族史阳性者）建议孕前或产前筛查。
治疗原则：轻型无需特殊治疗，中间型及重型以输血维持血红蛋白水平，同时需长期使用铁螯合剂排铁，重型患者可考虑造血干细胞移植。
特殊人群注意事项：孕妇需提前筛查，避免胎儿受累；儿童需定期监测生长发育及铁负荷，避免感染加重贫血；老年患者需注意心脏、肝脏等器官铁过载风险。
