地中海贫血是一种因珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成障碍的遗传性溶血性贫血，主要分为α和β两种类型，多见于热带和亚热带地区。
一、α地中海贫血
轻型（静止型/标准型）通常无症状，中型（HbH病）表现为轻度贫血、肝脾肿大，重型（Hb Bart胎儿水肿综合征）胎儿多在宫内或出生后数小时死亡。
二、β地中海贫血
轻型（β+/-地贫）症状轻微，中型（HbS病）可出现中度贫血、骨骼变形，重型（Cooley贫血）需长期输血维持生命，未经治疗多在5岁前死亡。
三、诊断与筛查
通过血常规（MCV<80fl、MCH<27pg）、血红蛋白电泳（HbA2或HbF升高）及基因检测确诊，高发地区新生儿应常规筛查。
四、治疗与管理
- 重型需定期输血+祛铁治疗（如去铁胺），预防铁过载；
- 造血干细胞移植是唯一根治方法，需匹配供者；
- 非输血依赖型患者可采用促红细胞生成素+铁螯合剂，避免感染和劳累。
五、特殊人群注意事项
孕妇需提前筛查，避免近亲结婚；儿童需加强营养，预防感染；成年患者需定期监测铁负荷，避免使用肝毒性药物。
