地中海贫血症是一种因珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成障碍的遗传性溶血性贫血，分为α和β两种主要类型，重型患者需长期治疗维持生命。
一、疾病定义与分类
地中海贫血症是因珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成障碍的遗传性溶血性贫血，主要分为α和β地中海贫血两大类，根据病情严重程度可分为轻型、中间型和重型。
二、α地中海贫血
α地中海贫血由α珠蛋白基因缺失或突变引起，常见于东南亚人群，轻型患者通常无明显症状，中间型可出现轻度贫血，重型（Hb Bart胎儿水肿综合征）胎儿多在孕晚期至出生后数小时内死亡。
三、β地中海贫血
β地中海贫血由β珠蛋白基因缺陷导致，多见于地中海沿岸、中东及我国南方地区，重型患者出生时无症状，3-6个月后逐渐出现面色苍白、生长迟缓、肝脾肿大等症状，未经治疗寿命通常不超过5岁。
四、诊断与治疗
诊断需结合血常规、血红蛋白电泳、基因检测等，重型患者需长期规律输血维持血红蛋白水平，同时补充铁螯合剂（如去铁胺）以防止铁过载，造血干细胞移植是唯一根治手段，但需严格匹配供体。
五、特殊人群注意事项
孕妇需进行产前筛查，重型患者生育时需遗传咨询；儿童患者应避免剧烈运动，预防感染；老年患者需定期监测心脏、肝脏功能，避免铁过载引发并发症。
