染色体检查不能直接确诊所有胎儿畸形，但能精确诊断因染色体异常导致的畸形（如唐氏综合征），而多数结构畸形（如先天性心脏病）需结合超声等影像学检查综合判断。
一、染色体异常导致的畸形可通过检查确诊。染色体检查能直接诊断因染色体数目或结构异常引发的畸形，如21三体综合征（唐氏综合征）、18三体综合征、13三体综合征、猫叫综合征等，这些疾病的核心病因是染色体畸变，通过羊水穿刺、无创DNA检测等手段可明确诊断。
二、非染色体异常的结构畸形需结合其他检查。染色体检查无法检测因环境因素、基因突变或发育过程异常导致的结构畸形，如先天性心脏病（多数无明确染色体异常）、唇腭裂、肢体畸形等。此类畸形主要通过超声（如中孕系统超声）等影像学检查发现，染色体检查阴性不能排除结构畸形。
三、染色体异常与结构畸形常伴随出现。部分畸形可能同时存在染色体异常和结构异常，如21三体综合征患者常合并先天性心脏病、胃肠道畸形等。此时染色体检查能确诊染色体异常，而结构畸形需通过超声等进一步明确，两者结合可更全面评估胎儿健康状况。
四、其他检查手段与染色体检查需联合应用。染色体检查需与超声检查、无创DNA检测等配合使用：超声（包括NT筛查、中孕系统超声）可筛查结构畸形；无创DNA检测适用于低风险孕妇筛查常见染色体异常；羊水穿刺是诊断染色体异常的金标准，但有0.5%-1%的流产风险，高龄（≥35岁）、唐筛高风险等孕妇建议优先考虑。
五、特殊人群需加强监测与检查。高龄孕妇（≥35岁）、有染色体病家族史、既往不良孕产史（如曾娩出染色体异常胎儿）的孕妇，建议在医生指导下尽早进行染色体检查，以降低染色体异常导致的畸形风险。对于有结构畸形高风险的孕妇，需增加超声检查频率与级别，必要时进行胎儿心脏超声等专项检查。
