紫绀型先天性心脏病主要表现为皮肤、黏膜青紫（尤其唇周、甲床），活动后气促、乏力，婴幼儿喂养困难、生长发育迟缓，易出现蹲踞现象，严重时可发生缺氧发作。
皮肤黏膜青紫
青紫是核心特征，多在出生后数周出现，随年龄增长或活动量增加而加重，常见于面部、口唇、指甲等毛细血管丰富部位，提示动脉血氧饱和度显著降低。
呼吸与循环异常
活动耐力差，轻微活动即出现呼吸急促、喘息，婴幼儿喂养时频繁中断，伴心率加快；严重时心脏扩大，可触及心前区震颤，部分患儿出现杵状指（趾），提示长期慢性缺氧。
生长发育迟缓
婴幼儿体重、身高增长落后于同龄儿童，因缺氧导致代谢异常，能量消耗增加但摄入不足，长期可出现营养不良，影响骨骼、肌肉发育。
缺氧发作
多见于2~4岁儿童，表现为突然呼吸困难、青紫加重、烦躁不安，甚至晕厥，多因活动、哭闹或喂养诱发，需立即采取膝胸位等急救措施，避免延误病情。
特殊人群注意事项
- 婴幼儿：避免过度喂养，防止呛咳加重缺氧，定期监测生长发育曲线，发现异常及时就医。
- 学龄期儿童：限制剧烈运动，避免高原环境，随身携带急救药物（需遵医嘱），预防呼吸道感染。
- 成人患者：需长期随访心脏功能，避免情绪激动和过度劳累，定期复查心电图、心脏超声。
