成骨不全症是一种罕见的遗传性结缔组织疾病，以骨脆性增加、易骨折为主要特征，多数患者因基因突变导致胶原蛋白合成异常，病情轻重差异大，部分患者可伴随听力障碍、牙齿发育异常等。
一、病因与遗传模式
成骨不全症主要由COL1A1或COL1A2基因突变引起，常染色体显性遗传占多数，部分为隐性遗传。遗传方式决定了患者家族中患病概率，父母一方患病时子女有50%风险遗传。
二、临床表现分类
根据病情严重程度分为Ⅰ-Ⅳ型：Ⅰ型最轻，仅轻微骨折；Ⅱ型最严重，围产期常因严重骨折死亡；Ⅲ型进行性骨骼畸形；Ⅳ型骨折程度中等，成人后症状稳定。
三、诊断与检查
通过临床表现、家族史及影像学检查（如X线骨密度、骨龄测定）确诊，基因检测可明确突变类型，评估预后及遗传风险。
四、治疗与管理
以药物（如双膦酸盐）、物理治疗为主，手术矫正骨骼畸形。避免跌倒是预防骨折关键，低冲击运动（如游泳）适合患者，高风险活动需谨慎。
五、特殊人群注意事项
儿童需定期监测骨密度，避免使用可能影响骨骼的药物；孕妇产前诊断可评估胎儿风险；老年患者加强营养与关节保护，降低骨折后并发症风险。
