马凡综合征是常染色体显性遗传由FBN1基因缺陷引发，有骨骼系统四肢细长等表现、眼部晶状体脱位等问题、心血管系统主动脉根部扩张等并发症，依据典型临床表现、家族遗传病史结合基因检测确诊，针对不同系统并发症采取相应治疗，预后与病情严重程度及治疗时机相关，儿童需定期监测防剧烈运动，育龄期需遗传咨询孕期多学科管理，老年需长期关注心血管系统规范治疗。
一、定义与遗传特性
马凡综合征是由FBN1基因缺陷引发的常染色体显性遗传性结缔组织病，致病基因定位于15号染色体长臂，亲代携带突变基因可传递给子代。二、临床表现（一）骨骼系统表现患者多有四肢细长、手指及脚趾呈蜘蛛样改变，身高超出正常范围，部分伴胸廓畸形（如漏斗胸或鸡胸）。（二）眼部表现常见晶状体脱位，可致高度近视、散光等视力问题，严重时可引发失明。（三）心血管系统表现主动脉根部扩张为常见且严重并发症，随病情进展可发展为主动脉夹层动脉瘤危及生命，还可能出现二尖瓣脱垂等心脏结构异常。三、诊断方法主要依据典型临床表现、家族遗传病史，结合基因检测，检测FBN1基因是否突变以确诊，基因检测对早期诊断及无症状携带者筛查具重要意义。四、治疗原则针对不同系统并发症采取相应措施，心血管系统病变严重者考虑外科手术修复或置换受损血管；眼部晶状体脱位可行手术矫正；骨骼系统畸形严重影响功能时可考虑外科矫形手术，需权衡手术风险。五、预后情况预后与病情严重程度及治疗时机相关，心血管系统并发症（如主动脉夹层）是主要致死原因，早期诊断并积极干预可改善预后、提高生活质量。六、特殊人群注意事项（一）儿童患者需定期监测身高、心血管结构及功能，因儿童处于生长发育阶段病情可能进展较快，应避免剧烈运动以防主动脉破裂等严重事件，同时关注骨骼发育情况，必要时给予生长发育相关评估及指导。（二）育龄期患者需遗传咨询，该病具遗传性，怀孕前需充分评估心血管等系统状况，怀孕过程中密切监测母婴情况，部分患者可能因妊娠加重心血管负担，需多学科协作管理。（三）老年患者需长期关注心血管系统慢性进展，定期行影像学检查评估主动脉等结构，遵循医嘱规范治疗，注意调整生活方式，减少诱发心血管事件的风险因素。
