儿童特发性身材矮小症的病因包括遗传因素（约20%-30%患儿存在相关病因，如家族性身材矮小）、内分泌因素（生长激素缺乏或分泌异常、甲状腺功能减退影响生长）、宫内因素（约10%-15%患儿有宫内生长受限病史）、其他因素（慢性疾病影响、心理社会因素影响，前者约占部分比例，后者约占5%-10%）。
内分泌因素
生长激素缺乏或分泌异常：生长激素（GH）是促进儿童生长的关键激素。如果下丘脑-垂体轴功能出现问题，导致生长激素分泌不足或分泌节律异常，就会引起身材矮小。例如，垂体发育异常可能导致生长激素分泌减少，这种情况在特发性身材矮小症中占一定比例。通过检测生长激素激发试验等可以辅助诊断生长激素缺乏相关的病因。
甲状腺功能减退：甲状腺激素对儿童的生长发育也至关重要，它参与机体的新陈代谢和生长调节。甲状腺功能减退时，甲状腺激素分泌不足，会影响儿童的生长速度，导致身材矮小，同时还可能伴有智力发育迟缓、基础代谢率降低等表现。通过检测甲状腺功能指标，如甲状腺素（T4）、促甲状腺激素（TSH）等可辅助诊断。
宫内因素
宫内生长受限：胎儿在宫内生长过程中受到多种因素影响可能导致宫内生长受限。例如，孕妇在孕期吸烟、饮酒、接触有害物质等，会影响胎盘的血液供应和营养物质的传输，从而限制胎儿的生长。宫内生长受限的儿童出生后往往身材较小，且在出生后继续生长的过程中可能出现特发性身材矮小的情况。有研究显示，约10%-15%的特发性身材矮小症患儿存在宫内生长受限的病史。
其他因素
慢性疾病影响：一些慢性疾病也可能影响儿童的生长发育，进而导致特发性身材矮小症。例如，慢性肾脏疾病会影响机体的代谢功能和内分泌平衡，导致生长迟缓；先天性心脏病患儿由于心脏功能受损，影响全身的血液循环和营养供应，也可能出现身材矮小的情况。此外，一些自身免疫性疾病等也可能对儿童的生长产生不良影响。
心理社会因素：长期的心理压力、不良的生活环境等心理社会因素也可能影响儿童的生长。例如，长期处于家庭不和谐、缺乏关爱等环境中的儿童，可能出现生长激素分泌减少等情况，从而导致身材矮小。有研究发现，心理社会因素导致的特发性身材矮小症约占5%-10%，这类患儿在改善生活环境、给予心理支持后，部分儿童的生长速度可能会有所改善。
