先天性胆总管囊肿是一种儿童常见的先天性胆道发育异常，表现为胆总管局部或全程扩张，可能合并胆胰管连接异常，若未及时干预，易引发胆管炎、胆汁淤积性肝硬化等并发症。
按解剖分型：Ⅰ型（胆总管囊性扩张）最常见，占80%~90%，表现为胆总管球形或梭形扩张；Ⅱ型（胆总管憩室型）较少见，仅胆总管壁局部向外膨出；Ⅲ型（胆总管末端囊肿）又称胆总管壶腹部囊肿，表现为胆总管末端局限性扩张；Ⅳ型（多发性肝内外胆管囊肿）和Ⅴ型（肝内胆管囊肿，即Caroli病）相对罕见，后者常合并肝内胆管树扩张。
按病因机制：胚胎期胆管上皮细胞增殖分化异常导致胆道结构发育障碍，可能与遗传因素（如染色体异常）、宫内环境因素（如母体感染、药物暴露）相关，女性发病率约为男性的2~4倍。
临床表现差异：婴幼儿常以腹痛、黄疸、腹部包块或反复发热为主要症状；年长儿童可因长期胆汁淤积出现生长发育迟缓、营养不良；成人患者可能以慢性右上腹不适、胰腺炎或胆管癌风险增加为表现。
治疗原则：以手术治疗为主，手术方式包括囊肿切除+胆肠Roux-en-Y吻合术（经典术式）、腹腔镜下囊肿切除（适用于条件合适的患儿），合并严重并发症时需先控制感染、改善肝功能，术后需长期随访监测胆道功能及并发症风险。
