地中海贫血是具家族遗传倾向的单基因遗传病，由珠蛋白基因缺失或点突变致珠蛋白肽链合成障碍引发溶血性贫血，分α和β地中海贫血等不同亚型，各有相应临床表现，可通过血常规、血红蛋白电泳、基因检测诊断，治疗有对症支持、去铁、造血干细胞移植等原则，孕妇需产前基因诊断，儿童要避诱因监测等，成人需定期监测保护脏器等。
一、定义
地中海贫血是一组因珠蛋白基因缺陷致使珠蛋白肽链合成障碍的遗传性溶血性贫血疾病，属于单基因遗传病，具有家族遗传倾向。
二、病因
由珠蛋白基因的缺失或点突变引起，导致α珠蛋白链或β珠蛋白链合成减少或缺乏。例如，α珠蛋白基因缺失会使α珠蛋白链合成不足，β珠蛋白基因异常会造成β珠蛋白链合成异常，进而引发红细胞内血红蛋白组成异常，导致红细胞破坏增加，引发贫血。
三、分类
（一）α地中海贫血
根据缺失α珠蛋白基因的数量不同分为不同亚型，如缺失3个α珠蛋白基因（α地中海贫血-2）、缺失4个α珠蛋白基因（HbBart's胎儿水肿综合征，重型α地中海贫血）等。
（二）β地中海贫血
依据病情轻重分为重型、中间型和轻型。重型β地中海贫血患者珠蛋白基因缺陷严重，β珠蛋白链几乎不能合成；中间型和轻型患者病情相对较轻，仍能合成部分β珠蛋白链。
四、临床表现
（一）重型α地中海贫血
胎儿多在孕晚期或新生儿期死亡，表现为全身水肿、肝脾肿大、胎盘巨大等。
（二）重型β地中海贫血
患儿出生后数月开始出现贫血，面色苍白，肝脾进行性肿大，伴有黄疸，随病情进展逐渐出现骨骼改变，如头颅变大、额部隆起等，还可能出现发育不良等情况。
（三）中间型和轻型
中间型患者有不同程度贫血、肝脾肿大等表现，症状相对重型较轻；轻型患者可能无明显症状或仅有轻度贫血，一般不影响日常生活，但在某些诱因下（如感染等）可能加重贫血症状。
五、诊断方法
（一）血常规
可见小细胞低色素性贫血，红细胞大小不均等。
（二）血红蛋白电泳
可检测出异常血红蛋白带，辅助诊断地中海贫血类型。
（三）基因检测
是确诊地中海贫血的重要手段，能明确珠蛋白基因的缺失或突变情况。
六、治疗原则
（一）对症支持治疗
包括定期输血以纠正贫血，维持机体正常生理功能；注意防治感染等加重溶血的因素。
（二）去铁治疗
长期输血会导致铁过载，需使用去铁药物排出体内多余铁，防止铁沉积造成脏器损害。
（三）造血干细胞移植
对于有合适配型的重型患者，造血干细胞移植是可能治愈的方法，但存在一定手术风险及配型难度。
七、特殊人群注意事项
（一）孕妇
需进行产前基因诊断，尤其是有地中海贫血家族史的孕妇，通过检测胎儿基因情况，预防重型地中海贫血患儿出生。
（二）儿童患者
要避免感染等诱发溶血加重的因素，定期监测血常规、铁代谢等指标，及时调整治疗方案，同时关注其生长发育情况，保证营养均衡。
（三）成人患者
定期监测病情，注意保护脏器功能，避免使用可能加重溶血或对肝脏等有损害的药物，在妊娠等特殊时期需加强医疗监护。
